بیماری پوستی پروانه‌ای گروهی از بیماری های نادر است که باعث می شود پوست شکننده شده و به راحتی تاول بزند. اشک، زخم و تاول در پوست زمانی اتفاق می‌افتد که چیزی پوست را ساییده یا برآمده کند. آنها می توانند در هر نقطه از بدن ظاهر شوند. در موارد شدید، ممکن است تاول ها در داخل بدن مانند دهان، مری، معده، روده، راه هوایی فوقانی، مثانه و اندام تناسلی نیز ایجاد شوند.
اکثر افرادی که این بیماری را دارند یک ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از والدین خود به ارث می برند. جهش ژنی، نحوه ساخت پروتئین‌هایی را که به پوست کمک می‌کند به یکدیگر متصل شده و قوی بماند، تغییر می‌دهد، یکی از این پروتئین ها به درستی تشکیل نمی شود. لایه های پوست به طور معمول به هم متصل نمی شوند و باعث می شود پوست به راحتی پاره شود و تاول بزند.
علائم پوست پروانه‌ای:
ایجاد تاول روی پوست ( معولا روی دست، پا، آرنج و زانو)
ایجاد تاول در قسمتهای داخلی بدن مانند مری و حلق
پینههای ضخیم شده در کف دست و پا
سطح پایین گلبولهای قرمز و کم خونی
چسبیدن انگشتان دست و پا بهم
تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخنهای دست و پا
مشکل در بلع
کند بودن روند رشد در کودکان
عدم رشد دندانها به اندازه کافی
انواع پوست پروانه ای
بیماری پوست پروانه ای (EB) انواع مختلفی دارد. این انواع میتوانند شدت بیماری و خطرات ناشی از آن را تعیین کنند. همچنین علائمی که در هر کدام از آنها بروز پیدا میکنند متفاوت است. بهطور کلی متخصصین این بیماری را به ۴ دسته زیر تقسیم میکنند.
پوست پروانه ای ساده ( EBS ) : نوع ساده رایجترین نوع است که میتواند از خیلی خفیف که خیلی دردناک نیست تا خیلی شدید که بسیار دردناک است فرد را درگیر کند. در این نوع تاولها در لایه های بالایی و سطحی پوست ( اپیدرم ) ایجاد شده و به ندرت به اندامهای داخلی سرایت میکنند. همچنین کمتر پیش میآید که تاولها پس از بهبودی به زخم تبدیل شوند.
پوست پروانه ای اتصالی (Jeb): از نظر شدت بیماری این نوع میتواند در حد متوسط تا شدید فرد را درگیر کند. تاولها معمولا در دهان و مری ظاهر شده و ابتلا به آن نیز بسیار نادر است.
پوست پروانه ای اضمحلالی: (DEB) در این نوع، تاولها در لایه میانی پوست ( درم ) ایجاد شده و ممکن است از خفیف تا شدید فرد را درگیر کنند.
پوست پروانه ای سندرم کیندلر (Kindler syndrome)در این نوع تاولها به تمامی لایههای پوست فرد نفوذ کرده و به آنها آسیب میرساند. این نوع بسیار نادر است.
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد؛ با این حال، دانشمندان به تحقیق در مورد درمان‌ها و درمان‌های احتمالی اپیدرمولیز بولوزا ادامه می‌دهند. پزشک علائم را درمان می کند که ممکن است شامل مدیریت درد، درمان زخم های ناشی از تاول ها و پارگی ها و کمک به شما برای مقابله با بیماری باشد.